白癜风的诊断与苯丙酮尿症？苯丙酮尿症又称Falling病、苯丙酮酸性神幼稚病，是一种少见的遗传性疾病。发病率为1/1 000万~1/2 000万，5%- 10%病例有血亲关系。

病因病理
患者由于缺乏苯丙氨酸经化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，以致苯丙氨酸积蓄于血液中，尿中有苯丙酮酸与苯乙酸排出。也有约10%的病例苯丙氨酸经化酶水平并不低，而是由于二氢生物嗓吟的生物合成有缺陷，或二氢喋吟还原酶不足所致二由于大量苯丙氨酸及其酮酸积蓄于血和脑脊液内，从而造成婴儿神经系统的损害，抑制酪氨酸一酪氨酸酶反应过程，导致酪氨酸代谢障碍，黑素合成减少，从而引起皮肤、毛发、虹膜的色素减退。

表现
患者皮肤、毛发、虹膜变浅，大多数伴有异位性皮炎、硬皮病性损害，并出现进行性神经症状，如癫痫发作、震颇、紧张症体位、奇怪行为、智力低下、脑电图异常。患者骨骼也出现异常，表现为小头、门齿间隙加宽.并指(趾)、扁平足、身材矮小，幽门狭窄的发病率提高，免疫球蛋白可能降低.由于苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙醛和二酞谷氨酞胺等从尿及汗液中排出;故患者身上会有鼠尿气味。

鉴别要点
1.白癫风为后天性疾病发病较晚，苯丙酮尿症为遗传性疾病，发病较早。
2.白癫风为形态大小不一的白斑，多局限某一部位，苯丙酮尿症多为泛发性的色素减退。
3.白癫风无进行性神经症状，骨骼异常，笨丙酮尿症多有。
4.实验室检查白瘫风尿苯丙酮酸、血苯丙氨酸正常，苯丙酮尿症阳性升高。